Download E-Rare - Asociación Juristas de la Salud

18/12/2013
La investigación en
enfermedades raras en Europa y el
Consorcio Internacional de
Investigación
Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación SpainRDR
Manuel Posada. Director del
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)
Instituto de Salud Carlos III
International Rare Diseases Research Consortium‐IRDiRC
1
18/12/2013
Proyectos
basica
Pre-clínica
Clínica
Dx y Biomarcadores
Otras
Medicamentos
Huérfanos
2
18/12/2013
N=120
E-Rare
E-Rare:
- SSA = Consorcio 2004 – 2005
E-Rare-1:
- ERA-Net = Consorcio 2006 – 2010
E-Rare-2:
- ERA-Net = Consorcio 2011 - 2014)
E-Rare-3?:
(Futuro)
- ERA-Net plus? como miembro de
IRDiRC
3
18/12/2013
E-Rare-1
(Consorcio 2006 - 2010)
8 Estados Miembros UE / Países Asociados
10 Agencias Financiadoras Públicas / Ministerios
E-Rare-1
El ISCIII
 Participa a través del
 Fondo de Investigación Sanitaria [FIS-SGEFI] y del Instituto
de Investigación en Enfermedades Raras [IIER];
 así como de Fundación para la Cooperación en Salud
Internacional [FCSAI] para la gestión administrativa de la
financiación CE recibida ( = 165.320 €).
 Es líder del paquete de trabajo [wp] destinado al desarrollo de
políticas comunes a nivel europeo y prioridades de
investigación.
4
18/12/2013
Research Priority Areas
Tipo de Dificultades (Bottlenecks)
5
18/12/2013
E-Rare-1
Logros
‐
Intercambio sistemático de información y buenas prácticas:
‐
Cuestionario sobre programas nacionales de ‐
I+D
‐
Definición de prioridades estratégicas:
Historia Natural de las ER
‐
Ensayos clínicos en ER
‐
Hacia un plan de trabajo para la apertura transnacional de programas de rotación y movilidad para investigadores de ER y fármacos huérfanos
‐
Necesidades para el futuro de la financiación de la investigación en ER –
Cuáles son los cuellos de botella
‐
‐
‐
Publicaciones (www.e‐rare.eu):
Programas Nacionales de I+D
Futuras temáticas y necesidades de financiación de la investigación en ER
Seminario Europeo “Bridging patients and researchers to build the
future agenda for RD Research in Europe”
Catálogos (www.e‐rare.eu):
Plataformas de gran rendimiento de cribado de drogas ‐
Programas abiertos de movilidad y de rotación de profesionales abiertos
‐
Catálogo online de plataformas europeas de secuenciación de gran rendimiento
E-Rare-2
(Consorcio 2011 - 2014)
15 Estados Miembros UE y Países Asociados
20 Agencias Financiadoras Públicas / Ministerios
NCBiR
+
CIHR
UEFISCDI
FRQ
+
6
18/12/2013
E-Rare-2
El ISCIII
 Participa a través del Fondo de Investigación Sanitaria
[FIS-SGEFI]
 Es líder del paquete de trabajo [wp] destinado a la gestión
de la JTC 2012 (para jóvenes investigadores «senior») y
JTC 2014
 Financiación de la CE recibida
por
administración y soporte = 265.680 €
ISCIII para
E-Rare
Hechos y datos
E-Rare-1
(información no consolidada)
JTC 2007
X
X
X
X
X
JTC 2009
X
X
X
X
X
X
X
X
E-Rare-2
JTC 2011
X/X
JTC 2012
JTC 2013
X/X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
E-Rare-1 (2006-2010): 8 organismos de 8 países
JTC 2007: 6 organsimos financiadores de 6 paises
JTC 2009: 10 organismos financiadores de 10 países
X
X
X
X
X
2500
X
X/X X
X/X
X
No Finaciados
Finaciados
2000
E-Rare-2 (2010-2014): 16 organismos de 12 países
JTC 2011: 11 orngaismos financiadores de 10 países
1500
JTC 2012: 10 organismos financiadores de 10 países
JTC 2013: 17 organismos financiadores de 14 países
1000
Desde Enero de 2008
(JTC 2007, JTC 2009, JTC 2011 y JTC 2012): 37,5 M €
financiando 249 grupos de investigación
de 53 consorcios de investigación
E-RARE, tasa global de éxito de las propuestas: 11%
500
0
Consorcios
Grupos
7
18/12/2013
ICORD (International Conferences
for Rare Diseases and Orphan Drugs)
http://www.icord.se/
El International Rare Dieases Research Consortium [IRDiRC]
•
Fue lanzado en Reikiavik, Islandia, 27‐28 de Octubre 2010, convocada por NIH (USA) y EC. •
España fue el primer país en devenir miembro de pleno derecho en la siguiente reunión (Bethesda, USA, 6‐8 de abril de 2011).
IRDiRC
PAIS
Comité Ejecutivo, Miembros
EU
Australia
Canadá
Canadá
EU
Europa
Francia
Francia
Francia
Alemania
Irlanda
Italia
España
USA
USA
USA
USA
USA
European Commission, DG Research and Innovation,
Western Australian Department of Health
Canadian Institute of Genetics CIHR
Genome Canada
European Commission, DG Health and Consumer Protection
E‐RARE‐2 (ERA‐Net group of funders alliance)
French National Research Agency [ANR]
French Association against Myopathies
Lysogene
Federal Ministry of Education and Research [BMBF]
Shire
Telethon Foundation
Instituto de Salud Carlos III [ISCIII]
Sandford Research
Prosensa
Food and Drug Administration [FDA]
National Human Genome Research Institute, NIH
National Cancer Institute, NIH
Grupo de pacientes
EURORDIS Comités Científicos
Chair Comité de Terapias Chair Comité Interdisciplinario
Chair Comité de Diagnósticos
Invited
SUPPORT IRDiRC project
Europa
8
18/12/2013
IRDiRC
Gobernanza
− 1 representante por agente financiador
(10 M $ en 5 años consecutivos)
− 1 representante por alianza de agentes
financiadores (acumulado de 10 M $ en 5 años
consecutivos)
− Los “chairs” de los 3 Comités Científicos
Comité Ejecutivo
Commités Científicos
Diagnóstico,
sequenciación y
caracterización
Interdisciplinario
“Horizontal”
Terapéuctico
~ 15 miembros (representación
equilibrada de científicos,
pacientes, industria, etc.
Grupos de trabajo
Ontologias
Genoma
Sistemas modelo
Clinico
Registros
Secuenciación
Biomarcadores
Terapias
Etica
Biobancos
Bioinformática
Represensantes de
proyectos financiados
Regulatorio
9
18/12/2013
ESPAÑA ESTA REPRESENTADA EN IRDiRC POR ISCIII • COMPROMISO FINANCIERO CUMPLIDO PARA SER MIEMBRO:
PROYECTOS, Nº
FINANCIADOS, €
ACCIÓN ESTRATÉGICA EN SALUD
47 (102)
5.496.350 ACCIÓN ESTRATÉGICA EN SALUD
43
4.802.536 3
7.756.000 AÑO
CONVOCATORIA
2010
2011
2010 ‐ 2011
EXPRESIONES DE INTERÉS ESPECÍFICAS IRDiRC
TOTAL 93
16.054.886 ISCIII, 2011 ‐ EXPRESIONES DE INTERÉS ESPECÍFICAS IRDiRC
• SOLICITADAS = 39, FINACIADAS = 3
Beneficiario
Investigador Principal
Centro de Investigación Biomédica en Red en Francesc Enfermedades Raras Palau i Martínez
[CIBER‐ER]
Parc Cientific de Barcelona
Jordi Quintana Ruiz
Instituto de Investigación Manuel de Enfermedades Raras Posada de la Paz
[IIER[
TOTAL PROYECTO, acrónimo
PROYECTO, Titulo
FINANCIACIÓN,€
TREAT‐CTM
Translatinal research experimental Medicine and Therapeutics on Charcot‐Marie Tooth
5 M (para 5 años)
DREGS4RARE
Drug repositioning for Rare Diseases
0,356 M (para 2 años)
SpainRDR
Spanish Research Registry Network
2,4 M (para 3 años) 7,756 M 10
18/12/2013
Registro Nacional de
Enfermedades Raras
SpainRDR ‐ Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://www.spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium‐IRDiRC
11
18/12/2013
Proyectos internacionales relacionados
SpainRDR ‐ Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://www.spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium‐IRDiRC
Convenios
externos
Estructura Orgánica del IIER
DIRECCIÓN
OFICINA DE
APOYO A DIRECCIÓN
Manuel Posada
CCAA
UNIDAD DE
INVESTIGACIÓN
DE ANOMALÍAS
CONGÉNITAS
Eva Bermejo
COMITÉ DE
ÉTICA
BIOBANCO
ENFERMEDADES
RARAS
Manuel Posada
REGISTROS DE
ENFERMEDADES
Ignacio Abaitua
UNIDAD DE
INFORMACIÓN
Cecilia Navascues
UNIDAD DE
INVESTIGACIÓN
EN RESULTADOS
DE PACIENTES
Manuel Hens
ÁREA DE
GENÉTICA HUMANA
ÁREA DE
EPIDEMIOLOGÍA DE LAS
ENFERMEDADES RARAS
Francisco Javier
Alonso
UNIDAD DE
DIAGNÓSTICO GENÉTICO
Francisco Javier Alonso
Gema Gómez (R. Calidad)
Ignacio Abaitua
Unidades Investigación
Traslacional
GENÉTICA MOLECULAR
Beatriz Martínez
BIOTECNOLOGÍA
CELULAR
Javier García de Castro
TERAPIAS
FARMACOLÓGICAS
Sonsoles Hortelano
TUMORES SÓLIDOS
INFANTILES
Francisco Javier Alonso
ASEREMAC
CREER
CIBERER
ENFERMEDADES
ÓSEAS
CONSTITUCIONALES
Antonio Morales
EPIDEMIOLOGÍA
ENFERMEDADES RARAS
Verónica Alonso
SÍNDROME DEL
ACEITE TÓXICO
Ignacio Abaitua
EPIDEMIOLOGÍA
TRASTORNOS DEL
ESPECTRO AUTISTA
Manuel Posada
SOCIEDADES MÉDICAS
ASEBIO
AELMHU
FUNDACIÓN FEDER
REDES
ENERCA
RIBERMOV
GIR DE LA
UNIVERSIDAD DE
SALAMANCA
12
18/12/2013
MSSSI y Comunidades
Autónomas
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Comunidad Autónoma de Galicia
Gobierno del Principado de
Asturias
Comunidad Autónoma de
Cantabria
Comunidad Autónoma del País
Vasco
Comunidad Foral de Navarra
Comunidad Autónoma de Cataluña
Comunidad de Aragón
Comunidad Autónoma de La Rioja
Comunidad Autónoma de CastillaLeón
•
•
•
•
•
•
•
•
Comunidad de Madrid
Comunitat Valenciana
Región de Murcia
Junta de Comunidades de CastillaLa Mancha
Comunidad Autónoma de
Extremadura
Comunidad Autónoma de
Andalucía
Illes Balears
Comunidad Autónoma de Canarias
MSSSI
INGESA- MSSSI
CREER-IMSERSO-MSSSI
SpainRDR ‐ Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://www.spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium‐IRDiRC
Sociedades Médicas
Sociedad Española de Alergia e Inmunología Clínica (SEAIC)
Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR)
Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (SEMFYC)
Sociedad Española de Neumología Pediátrica (SENP)
Sociedad Española de Neurology (SEN)
Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP)
Asociación Española de Profesionales de Autismo (AETAPI)
Confederación española de organizaciones en favor de las personas con retraso
mental (FEAPS)
Acuerdos pendientes de firma
Asociación Española de Genética Humana (AEGH)
Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP)
Asocación Andaluza de Neurociencias del Desarrollo (ANDA)
Sociedad Española de Oftalmología (SEO)
Asociación Española de Cribado Neonatal (AECNE)
Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH)
SpainRDR ‐ Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://www.spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium‐IRDiRC
13
18/12/2013
Redes de Investigación
• Red Multidisciplinar Iberoamericana para el estudio de los de
Trastornos del Movimientos: Parkinson y Ataxias Espinocerebelosas
(RIBERMOV-CYTED).
• European Reference Network for Rare and Congenital Anemias
(ENERCA)
• Unidad de Medicina Regenerativa, CIEMAT
• Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas
(ECEMC) Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations
Acuerdos pendientes de firma
• Grupo de Investigación Español sobre el Retraso Mental de Origen
Genético (GIRMOGEN)
• CIBERNED, Enfermedades Neuromusculares
• Proyecto Europeo de Enfermedad de McArdle
SpainRDR ‐ Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://www.spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium‐IRDiRC
Organizaciones
• Organizaciones de Pacientes
– FEDER.
– Fundación Teletón FEDER para la Investigación en
Enfermedades Raras
• Industria
– Asociación Española de Compañías de Biotecnología.
ASEBIO
– Farmaindustria
– Asociación Española de Laboratorios de
Medicamentos Huérfanos y Ultra-huérfanos. AELMHU
SpainRDR ‐ Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://www.spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium‐IRDiRC
14
18/12/2013
SpainRDR: Objetivo General
• Desarrollar el Registro Nacional de Enfermedades Raras
basado en una metodología que combina la interacción de
• registros de base-poblacional
• registros de pacientes orientados a resultados
• Mejorar la prevención, el diagnóstico, pronóstico, tratamiento
y calidad de vida de las personas afectadas de ER y de sus
familias a través de la promoción y el desarrollo de una
información de alta calidad
• Facilitar la implantación de políticas de salud y
sociales en el marco de las ER
• Promover la investigación traslacional
SpainRDR ‐ Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://www.spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium‐IRDiRC
Objetivos específicos
1. Alinear acciones y procedimientos con la estrategia del
IRDiRC
2. Desarrollar la información epidemiológica sobre ER
1. Toma de decisiones en salud
2. Estrategia de ER del SNS
3. Generar criterios estandarizados que incluyan:
1. “Minimum data set”(MDS)
2. “Common data elements” (CDE)
3. “Standard operating procedures” (SOPs)
4. “Quality assessment indicators and procedures” (QInd)
4. Mejorar el conocimiento sobre clasificación y codificación de
ER en el SNS y en los Servicios Sociales
5. Definir los criterios para la priorización e implantación de una
lista de ER de carácter operativo en el marco del SNS
SpainRDR ‐ Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://www.spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium‐IRDiRC
15
18/12/2013
Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación
(SpainRDR)
Expertos Externos
Comité Asesor
Sociedades Médicas
Redes de Investigación
Organización de Pacientes
ASEBIO
AELMHU
Farmaindustria
Foro de Participantes
Comité Directivo
Operativa
Equipo de Gestión del proyecto
CCAA*
Y otros socios
IIER‐ISCIII
Comité de Ética
Ejecutiva
Estratégica
Coordinación
WP1
WP2 & WP6
Métodos
WP3
Analítica
EC of IIER‐ISCIII
CCAA + IIER‐ISCIII
MSSSI
CREER
ASEBIO
Farmaindustria
AELMHU
Organización de Pacientes
IIER
WP líderes
Representantes de
los socios no financiables
WP4
Calidad
Asuntos legales y éticos
CCAA*
Y otros
socios
CCAA*
Y otros
socios
CCAA*
Y otros
socios
WP5
Difusión
•CCAA = Comunidades Autónomas
Socios no legibles para financiación
WP 1: Comité Asesor
• Stephen Groft, Director ORDR, NIH, USA
• Hanns Lockmuller, Chiar of Experimental Myology, IGM,
NWU- IP RD-CONNECT; Scientific Coordinator IRDiRC
• Domenica Tarsucio, Director CNMR, ISS; EPIRARE
• Rumen Stefanov, Dean, Faculty of Public Health. Medical
University of Plovdiv, Bulgaria; Director, Information Centre
for Rare Diseases and Orphan Drugs
• Antoni Montserrat, Policy Officer for Cancer, Rare Diseases
and Neurodevelopmental disorders Directorate of Public
Health (SANCO C-1). European Commission
SpainRDR ‐ Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://www.spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium‐IRDiRC
16
18/12/2013
WP 1: Comité de Ética
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Javier Júdez Gutiérrez (Presidente)
Lydia Feito Grande
Antonio Morales Piga (Secretario)
Mª Concepción Martín Arribas
Teresa Pámpols Ros
Jaime Campos Castell
Pilar Nicolás Jiménez
Juan Fuertes Guillén (FEDER)
Mauro Rosati (FEDER)
SpainRDR ‐ Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://www.spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium‐IRDiRC
Objetivo
Desarrollar el Registro Nacional de ER en España
Registro de Pacientes
Registro de Base poblacional
INVESTIGACIÓN
PLANIFICACIÓN Y POLÍTICA SANITARIA
Historia natural de la
enfermedad
Seguimiento
Ensayos Clínicos
(reclutamiento)
Prevalencia
REGISTRO NACIONAL DE
ENFERMEDADES RARAS
IIER - ISCIII
Muestras biológicas
Incidencia
Mortalidad
Historia natural de
la enfermedad
SpainRDR ‐ Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://www.spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium‐IRDiRC
17
18/12/2013
Esquema General del Registro de ER
PROFESIONAL
INSTITUTO DE SALUD CARLOS III
ACEPTADA
SOLICITUD
CIUDADANO
SOLICITUDES
Consentimiento
informado
REGISTRO DE
PACIENTES CON
ENFERMEDADES RARAS
ENTRADA
ADMINISTRACIONES
Informe
diagnóstico
B.D.
REGISTRO DE
ADMINISTRADOR
ENFERMEDAD RARA
ENFERMEDADES
RARAS
CUESTIONARIOS
B.D.
B.D.
BIOBANCO NACIONAL DE ER
B.D.
SpainRDR ‐ Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://www.spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium‐IRDiRC
Biobanco Nacional de Enfermedades Raras
Red Europea de Biobancos de
Enfermedades Raras – EUROBIOBANK
Red Nacional de Biobancos ISCIII (RetBioH)
18
18/12/2013
Work Package 2 (WP2) T7.3. Construcción de los conjuntos de “MDS” y “CDE” en línea
con Estrategias Internacionales (NIH GRDR)
SpainRDR ‐ Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://www.spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium‐IRDiRC
T15. Desarrollo de PNTs para la recolección y validación de los datos
PNTs CA
Entrada de datos: Estructura de datos
Manual del usuario
Manual de
procedimientos
Fuentes de información: Análisis de la
fuente de información
Integración de los datos y
Procedimientos de
tratamiento de los datos
Consolidación de la base de datos
Documento de seguridad
Generación del
fichero de cada CA
PNTs Nodo Central
Importación de los ficheros de la CA
Generación de un fichero con corrección de
los errores y dudas de la CA
Fuentes de información externas
Procesamiento y tratamiento de los datos
Documento de seguridad
Corrección de los errores y
respuesta a las dudas
Actualización del registro de
la CA
SpainRDR – Red española de Registros de Enfermedades Raras – https://www.spainrdr.isciii.es Una iniciativa del Consorcio Internacional de Enfermedades Raras‐IRDiRC
19
18/12/2013
Registro Nacional de Enfermedades Raras del ISCIII
Marco legal
SpainRDR ‐ Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://www.spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium‐IRDiRC
Marco legal
I.
II.
Nacional (pendiente)
Autonómicos
•
•
Creados antes de SpainRDR
Andalucía (Modificado 2013)
Castilla La Mancha
Canarias
Extremadura
Murcia
Creados a partir de SpainRDR
Asturias
Illes Balears
Cantabria
Comunitat Valenciana
La Rioja
Aragón
Castilla y León
Comunidad Foral de Navarra
II.
Autonómicos
•
En fase de creación y/o pendiente
de normativa nacional
•
•
•
•
•
Cataluña (acuerdo bilateral)
Comunidad de Madrid
Galicia
País Vasco
Ceuta y Melilla
SpainRDR ‐ Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://www.spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium‐IRDiRC
20
18/12/2013
Normativa del Registro Nacional de Enfermedades Raras
•
•
Borrador de propuesta de Orden Ministerial
Informe de repercusión económica
Art. primero: Creación del Registro Nacional de Enfermedades Raras
El registro estará integrado en el Sistema de Información del SNS
Art segundo: Propósito del Registro Nacional de Enfermedaes Raras
Mantener actualizado un censo nacional de pacientes que padezcan una enfermedad rara con la finalidad de cubrir las necesidades informativas sobre éstas enfermedades; así como elaborar y evaluar actividades de prevención y planificación sanitaria, y proporcionar información para realizar cualquier otra actividad que contribuya a mejorar el conocimiento científico‐técnico y la calidad de vida de estos pacientes y sus familias
SpainRDR ‐ Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://www.spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium‐IRDiRC
SpainRDR ‐ Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://www.spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium‐IRDiRC
21
18/12/2013
Situación de los Registros de
Pacientes
Registros establecidos al margen del IIER pero con buena
colaboración con el Registro Nacional
Deficiencia de Alpha 1 antitripsina
Enfermedades Neuromusculares (CIBERNED)
ECEMC
Hipertensión Pulmonar
Registros establecidos en el seno del Registro Nacional
Trastornos de las Diferenciación Sexual
Linfangioleiomiomatosis
Proteinosis Alveolar
Sarcoidosis
Histiocitosis Pulmonar
Ataxias y PEF
Enfermedad Intersticial Pulmonar Pediátrica
Epidermolisis bullosa
SpainRDR ‐ Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://www.spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium‐IRDiRC
SITUACIÓN DE LOS REGISTROS DE
PACIENTES
Registros con el modelo de datos desarrollado en el seno del Registro
Nacional pendientes de su programación
Angioedema Hereditario
Estenosis Traqueal
Anemias congénitas
Cistinosis
Retinoblastoma
Registros en proceso de desarrollo del modelo de datos en el seno del
Registro Nacional
Enfermedad de McArdle
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Malformaciones Ano-rectales y Enfermedad de Hirschsprung
Xeroderma pigmentoso
Tumor Adrenocortical (Cushing)
SpainRDR ‐ Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://www.spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium‐IRDiRC
22
18/12/2013
Criterios de creación de un Registro de Pacientes
• Prevalencia > 0.1/10000
• Tratamiento específico (Medicamento huérfano)
• Enfermedades metabólicas y del sistema
nervioso
• Mejora de la calidad de vida del paciente
SpainRDR ‐ Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://www.spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium‐IRDiRC
Curso de Formación on-line
SpainRDR ‐ Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://www.spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium‐IRDiRC
23
18/12/2013
https://spainrdr.isciii.es
https://registroraras.isciii.es
SpainRDR ‐ Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://www.spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium‐IRDiRC
SpainRDR. Estudio Piloto
•
Datos recibidos de 12 CCAA + INGESA
• datos anonimizados Andalucía, Murcia y Madrid
+ ingesa
• datos generales
9
•
Las 12 CCAA + INGESA representan a 37.450.558, el
80,18 % de la población española
•
Aportan 824.399 registros
•
Extrapolando 1.028.102 en España
•
Faltan Canarias, Islas Baleares, Extremadura, Galicia,
País Vasco
SpainRDR ‐ Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://www.spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium‐IRDiRC
24
18/12/2013
RESULTADOS ESTUDIO PILOTO
Casos según capítulos CIE9 (n= 818 348)
(no se consideran los 4761 registros que no tenían CIE9)
250000
211734
200000
154535
150000
106865
100000
80758
57874
50000
10375 10916
24345
16151
45263
42969
38995
17152
315
0
101
SpainRDR ‐ Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://www.spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium‐IRDiRC
(1,3 %)
(1,3 %)
(18,9 %)
(13,1 %)
(2,0 %)
(7,1 %)
(9,9 %)
(4,8 %)
(3,0 %)
(5,3 %)
(2,1 %)
(5,5 %)
(25,9 %)
(0,0 %)
(0,0 %)
SpainRDR ‐ Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://www.spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium‐IRDiRC
25
18/12/2013
Enfermedades Raras
Digestivas
2.835
CIRROSIS BILIAR
Infecciosas y parasitarias
SINDROME DE BEHCET
1.167
Circulatorias
ARTERITIS DE CELULAS GIGANTES
GRANULOMATOSIS DE WEGENER
POLIARTERITIS NUDOSA
Neoplasias
3.381
POLICITEMIA VERA
MICOSIS FUNGOIDE
2.783
Endocrinas, Metabólicas, Inmunes
TIROIDITIS CRONICA LINFOCITICA
SINDROME DE CUSHING
HIPOPARATIROIDISMO
ACROMEGALIA Y GIGANTISMO
2.989
2.873
Nerviosas y Sensoriales
DEMENCIA CON CUERPOS DE LEWI
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA
COREA DE HUNTINGTON
MIASTENIA GRAVE
2.209
1.889
3.914
1.359
7.550
7.695
3.587
1.449
625
Anomalías Congénitas
ESPINA BÍFIDA
ICTIOSIS CONGENITA
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
SINDROME DE MARFAN
CONDRODISTROFIA CONGENITA
HERNIA HIATAL CONGENITA
SINDROME DE PRADER-WILLI
SINDROME DE FRAGILIDAD X
SINDROME EHLERS-DANLOS
5008
782
387
Respiratorias
ALVEOLITIS FIBROSA IDIOPATICA
ANTRACOSILICOSIS
ASBESTOSIS
3.505
Musculares, Esqueléticas y Conectivas
ENFERMEDAD DE SJOGREN
LUPUS ERITEMATOSO DISEMINADO
ESCLERODERMA GENERALIZADO
DERMATOMIOSITIS
POLIMIOSITIS
887
6.561
1.004
Piel y Subcutáneas
ESCLERODERMA CIRCUNSCRITO
PENFIGO
5.874
Sangre y Hematopoyéticas
PURPURA TROMBOCITOPENICA INMUNE
HEMOFILIA A
5.419
2.891
1.638
1.638
5.560
1.114
575
707
1.917
317
204
342
189
SpainRDR ‐ Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://www.spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium‐IRDiRC
TOTAL fallecidos España 1999‐2009
Todas las edades Menores de 15 años
Total 4.132.455
Total 29.259 (0,7% de la mortalidad en el periodo)
MENORES 15 años fallecidos España 1999‐2009
Total 29.259 Según causa de defunción:
No ER 18.809 (64,3%)
ER 10.450 (35,7%)
Válidos
No ER
Frecuencia
18809
Porcentaje
64,3
Porcentaje válido
64,3
Porcentaje acumulado
64,3
100,0
ER
10450
35,7
35,7
Total
29259
100,0
100,0
26
18/12/2013
Trípticos
ES
Registro Nacional
de Enfermedades Raras
ES
EN
Biobanco Nacional
de Enfermedades Raras
National Rare
Disease Biobank
ES
EN
Spanish Rare Diseases
Registries Research network
Red Española de Registros
de Enfermedades Raras
para la Investigación
SpainRDR ‐ Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://spainrdr.isciii.es An
initiative of the International Rare Diseases Research Consortium‐IRDiRC
SpainRDR. Logros alcanzados
• Acuerdo de puesta en común de la metodología de trabajo
(Manuel de Procedimientos)
• Selección de fuentes de información
• Establecimiento de los datos comunes a recoger y de su
estructura (Common data elements)
• Listado de enfermedades
• ESTUDIO PILOTO
• Orden creación registros
• Página Web https://spainrdr.isciii.es
• Desarrollo de registros de pacientes
• Inventario de registro de pacientes
• Colaboración con redes internacionales (TREAT-NMD)
• Priorización de registros de pacientes
• Formación on-line
• Desarrollo de criterios de calidad (PNTs)
SpainRDR ‐ Spanish Rare Diseases Registries Research Network – https://www.spainrdr.isciii.es An initiative of the International Rare Diseases Research Consortium‐IRDiRC
27
18/12/2013
www.europlanproject.eu
28
18/12/2013
www.burqolrd.com
Resultados de costes
Costes anuales por paciente
120.000
€
100.000
80.000
60.000
40.000
20.000
0
DMD
Directos sanitarios
EB
ESCL
FQ
HEMO
Directos no sanitarios formales
HISTIO
MPS
PW
Directos no sanitarios informales
XFR
Indirectos
La categoría más importante fueron los cuidados informales (familiar u otra persona no
pagada)
Otros recursos importantes: medicación, hospitalizaciones, visitas a especialistas.
29
18/12/2013
Prioridades para la investigación en
enfermedades raras2014-2020
• Apoyo a los registros y otras
infraestructuras
• Aumentar el conocimiento de los
mecanismos de las enfermedades raras
Trasladar los resultados de investigación
en tratamientos para los pacientes
• Diseñar estrategias amplias de ensayos
clínicos
• Investigación en ciencias sociales
30
18/12/2013
Cómo conducir la investigación
en enfermedades raras
• Empoderando a los pacientes en
investigación
• Integrando acciones
• Sosteniendo a largo plazo infraestructuras
y proyectos
• Intrumentos de financiación
Medicina Centrada en la Persona
31
18/12/2013
Lab
Issues

Public
Health
System
RB case history and photo
Healthcare
System
Regulations
Communities
Families
Policy
Makers
Providers
Implementation: Blind Men and the Elephant
http://www.nature.com/ki/journal/v62/n5/fig_tab/4493262f1.html
Muchas
Gracias
Institute of Rare Diseases Research (IIER)
Instituto de Salud Carlos III
Manuel Posada
[email protected]
32